今年5月6日，是第7个“世界成骨不全症关注日”。成骨不全症患者有一个美丽的名字———瓷娃娃，只要一点轻微的碰撞,他们的骨骼就会像瓷器一样裂开，属于罕见病之一。近年来，我国公众对罕见病患者的接纳程度以及相关政策皆在往利好方向发展，然而瓷娃娃们更希望可以和社会“亲密接触”。
为了让更多瓷娃娃享受读书、工作、组建家庭、娱乐活动等各种权利，一批公益组织中的有识之士，正在致力于呼吁更多人认识瓷娃娃群体，促进医疗、社保、社会融合等各方面的发展和完善，从而让瓷娃娃们能够接受良好的教育、真正融入社会，从而自力更生，拥有更美好的人生体验。
“自由就隔着一层窗户纸”
五一假期，为了迎接这个月属于所有瓷娃娃的大日子——国际成骨不全症关注日，第六届瓷娃娃全国病友大会、北京奥森公园徒步等活动举办在即，北京病痛挑战基金会的工作人员张皓宇没时间休息。写文案、发邀请、拍摄罕见病病人的视频故事……虽然累，可他乐此不疲。
和媒体沟通完，一直靠双拐站着的张皓宇显得有些疲累，重新坐回轮椅上，继续和同事讨论起这个月的重点工作。很难想象这样脆弱的肩膀能够承担起诸多繁重的工作，开朗健谈的性格让很多人忽视了他是一位罕见病患者。张皓宇坦言，这样如鱼得水的生活和工作状态其实经历了一段时间的心理建设。
张皓宇清晰地记得，自己大学刚毕业参加面试时，面试官问他：“你觉得自己不用其他人照顾，能独立参加工作吗?”张皓宇心里打了鼓，没有作答。他意识到，这么多年自己一直在逃避成骨不全症这个身份，一直没有真正地与它和解。
读研时，张皓宇开始做出改变，不再“蜗居”校园，出去参加了很多公益组织的活动，也认识了很多罕见病伙伴，他们面对人生的勇气让他很受触动，也是在那时对公益产生了兴趣，后来选择从事公益事业。张皓宇发现，自由其实就隔着一层窗户纸，首先要做的是真正接纳自己的不完美。“原先很多不敢做的事情，其实很简单。比如之前在校园的时候，一个人打车都有点发怵，不敢跟司机交流，但来北京开会或者工作，我可以一个人去打车，还要经常到各地出差，现在已然是个北漂轮椅‘老炮’啦。”张皓宇笑着说。
现在，张皓宇已经习惯了和一群伙伴忙忙碌碌几个月搞一场轰轰烈烈的公益活动，习惯了每一天醒来都是崭新的、会迎来惊喜或意外的生活，习惯了动不动就折腾点有意思的事情，习惯了加班加点时感受深夜北京的气息。
“我发现，正是疾病塑造了我现在的生命，如果没有亲爱的或者说这该死的骨头，也就没有独一无二并且经历丰富的我。”张皓宇说。
用故事诉说罕见用影像记录不凡
镜头里，翟进穿着蓝色横纹衣服，侃侃而谈、笑声爽朗。身为一名成骨不全症患者，他因年少时画漫画成名，一度被视为励志典型。
“我特别不喜欢那个感觉，别人总是先看到我的身体，再看到我这个人。不关心我画的是什么样的，就说我这个状态画成这样，很厉害。”这句话，源自病痛挑战基金会出品、“穷拍姐妹”摄制的纪录片《生而不凡·人物志》的其中一期，彼时的翟进离开家乡安徽蚌埠来到北京，已独立生活一年有余，从一个“宅男”变成了愿意表达自我的大男孩。现如今，他又只身去广州，画画、参与舞团，早已习惯了想出门就出门、独自承担各种家务、同朋友热热闹闹聊天的生活。
“生而不凡”这个主题，是张皓宇和朋友们聊天聊出来的。那天他在济南，晚上约着几个朋友聚聚，借着酒意，聊起身边的罕见病朋友们。“蓝巩膜”“平地摔易骨折”“个子小”“娃娃音”……以前很长一段时间，他逃避去想这些与别人的不同。
“我们之前一直在宣扬，我们一定要跟别人相同，跟别人没有什么不同，但实际上，每个人都是‘生而不凡’的，我们为什么不能接受自己的不同?”张皓宇边说边往上推了推黑色细边框眼镜，“其实，我们讲这些故事，不只是为病友去讲，也为普通人去讲，为你去讲。我们一方面希望更多人了解罕见病;另一方面，也因为我们觉得这些伙伴的故事值得被分享出来，给更多人以感动、鼓舞或启发。”
《奇迹男孩》是张皓宇很喜欢的一部电影，面部容貌特殊的主人公为家人、朋友甚至是姐姐的闺蜜带去了全新的感悟和成长。“如果你是公众，面对罕见病、残障伙伴，你会很自然地问，我们可以给他什么。而我们想说得是，我们的经历，也许会给健康人带来点什么。我们有很多伙伴的故事，也许都可以让人产生共鸣。”张皓宇说。
“一说到瓷娃娃、罕见病、残障，很多人会想他们是不是比较惨，是不是很需要帮助。真实情况并不是这样的，罕见病、残障伙伴也可以做很多事。”对瓷娃娃们来说，公益机构就像自己的家，“家里”常常有丰富多彩的活动。在全国各地，瓷娃娃会通过“家里”组织的活动欢聚一堂，自由地游泳、唱歌、舞蹈、画画、表演戏剧……聚会里常有很多健康公众的身影，大家在艺术的世界里共同共融，认识彼此。
“用故事诉说罕见，用影响记录不凡。我们希望通过一系列短片，传递面对人生困境时的勇气，还病友以尊严，给公众以力量。”这，是张皓宇的梦想。
按照计划，2017年3月起，每月推出一部5分钟的人物纪实短片，现在已有20余部短片发表，成片在微信公众号、企鹅号、微博、优酷、今日头条等平台传播。拍摄过程中，张皓宇负责招募和接洽被拍摄对象、后期宣传、对接平台、筹集资金。“压力很大，有时还会梦到要拍摄，但也乐在其中。”张皓宇笑着说。
功夫不负有心人，张皓宇和同事们也小有成绩。去年12月9日，“生而不凡·人物志”系列公益纪实短片获得行动者联盟2018公益盛典“年度十大公益创意奖”。
意识带来改变
成成8岁时发生第一次骨折，之后就开始频繁骨折，再也没能站起来走路，几乎已经忘记了双脚触碰地面的感觉。正在家里人不知所措时，瓷娃娃中心与香港大学深圳医院合作举办“康复马拉松”巡诊活动，在招募病友时联系了成成的家人，成成妈妈克服诸多困难，走出大山，带着孩子参加了巡诊。
在了解成成的情况后，专家给出了治疗方案：做两个大腿和右小腿的髓内钉手术，同时建议孩子术后做长期的康复锻炼。成成听到自己治疗后可以重新站起来走路的消息很高兴，但知道需要花费很多钱，当场就哭了起来。
瓷娃娃中心启动两次紧急救助，帮助成成做了双侧小腿和大腿的髓内钉手术，之后成成一直在医院进行康复锻炼，现在已经可以依靠双拐行走。
“像成成这样的小病友很多。意识才能带来改变。”张皓宇介绍，很多患者家长尤其是偏远地区家长缺乏康复训练理念，因为害怕孩子再次骨折，让孩子长期卧床，反而导致身体更加恶化。
为了减少误诊、漏诊和错误的治疗，为了让成骨不全儿童得到及早的确诊，为了把正确的治疗方案带到离瓷娃娃患者最近的地方，并得到专业的康复指导，瓷娃娃中心于2012年起在全国多地启动“康复马拉松”公益义诊活动。这场马拉松没有参赛选手，但有一张张灿烂的笑脸;没有奖牌，但有一次次令人惊喜的改变……
通过康复巡诊，瓷娃娃病友能得到正确的诊断、专业的康复评估和指导，并推动当地医院对成骨不全症的认识，让偏远地区就诊困难的情况得到了改善。
但瓷娃娃中心发现，很多病友在医疗、教育、就业、社会融入等方面仍存在诸多障碍。“这个疾病对他们的影响特别大，有的病友不能出门，从未上过学;有的病友在求职时被各种借口拒绝;很多人没有过上普通人的生活。”张皓宇介绍，而由瓷娃娃病友自己发起的瓷娃娃中心，在努力倡导社会对这一群体的更多关注与尊重，“他们有能力融入社会，但需要一个更加平等包容的环境。”
据记者了解，今年两会，多位代表委员就罕见病救治建言。全国政协委员、北京大学第一医院教授丁洁自2008年成为全国政协委员以来，连续多年提交罕见病相关议题，致力于帮助和改善罕见病患者的境遇。
在丁洁看来，关注中国罕见病的救治，不仅需要代表委员们在两会中建言献策，更需要在政府主导下，各省市因地制宜地出台罕见病医疗保障政策。因此，丁洁在今年两会中提交了《制定切合我国实际的罕见病医疗保障相关策略的建议》。“关注罕见病不能止于两会。”丁洁呼吁。
